John van Swieten, neurólogo, sobre la demencia: "La mayoría de la gente no quiere saberlo, precisamente porque aún no existe un tratamiento"
Saber que existe un riesgo de padecer demencia puede generar ansiedad, incertidumbre y cambiar la forma en que una persona afronta su vida, especialmente cuando todavía no hay una cura.
Cada vez es más habitual que la medicina sea capaz de detectar una enfermedad mucho antes de que aparezcan sus primeros síntomas. En muchas ocasiones, eso supone una ventaja porque permite actuar cuanto antes.
Pero hay situaciones en las que conocer un diagnóstico anticipado abre un dilema mucho más complejo, especialmente cuando todavía no existe una cura. Este es el debate que plantea el neurólogo John van Swieten.
Tal como explica en una entrevista concedida al medio De Morgen, muchas personas prefieren no someterse a pruebas genéticas para conocer si desarrollarán una demencia hereditaria porque, por ahora, no existe un tratamiento capaz de detener la enfermedad.
Qué es la demencia y por qué cambia tanto la vida de quienes la padecen
Es importante mencionar que la demencia no es una enfermedad concreta, sino un conjunto de trastornos neurológicos que deterioran progresivamente el funcionamiento del cerebro.
Con el paso del tiempo puede afectar a la memoria, el lenguaje, el razonamiento, la comprensión, la capacidad para tomar decisiones e incluso a la personalidad y al comportamiento.
Van Swieten ha dedicado buena parte de su carrera a investigar la demencia frontotemporal, un grupo de enfermedades que afecta principalmente a los lóbulos frontal y temporal del cerebro, donde, a diferencia del Alzheimer, los primeros síntomas no siempre son los olvidos.
En muchos pacientes aparecen antes cambios de conducta, dificultades para encontrar palabras, pérdida de empatía o problemas para comprender el significado de determinados conceptos.
Por qué muchas personas prefieren no saber si desarrollarán demencia
Lo que dice el neurólogo no significa que sea mejor vivir sin conocer un posible diagnóstico, sino lo que pone sobre la mesa es un conflicto ético que cada vez cobra más importancia gracias a los avances de la medicina.
Actualmente existen pruebas genéticas capaces de detectar algunas variantes hereditarias relacionadas con determinados tipos de demencia. En familias donde se conoce una mutación genética, una persona puede descubrir décadas antes si es portadora.
Sin embargo, saberlo no implica que exista una terapia capaz de evitar el desarrollo de la enfermedad. Por ese motivo, Van Swieten explica que muchas personas prefieren no realizarse estas pruebas.
Vivir durante años con la certeza de que existe un riesgo muy elevado de desarrollar demencia puede generar una enorme carga psicológica cuando todavía no hay un tratamiento que cambie realmente ese pronóstico.
Saber antes también puede ayudar a tomar decisiones
Aunque muchas personas rechazan conocer el resultado de una prueba genética, otras optan por hacerlo para planificar su futuro. Y es que la información puede influir en decisiones familiares, personales e incluso reproductivas.
John van Swieten explica que hoy existen técnicas como el diagnóstico genético preimplantacional, que permiten seleccionar embriones libres de determinadas mutaciones hereditarias antes del embarazo.
Además, los estudios con familias portadoras están ayudando a comprender mejor cómo comienza la enfermedad y podrían facilitar el desarrollo de tratamientos más eficaces en los próximos años. Mientras tanto, la investigación continúa avanzando.
Van Swieten considera que los primeros medicamentos capaces de modificar la evolución de algunas demencias representan un paso importante, aunque sus beneficios todavía son limitados y quedan muchas preguntas por responder sobre su eficacia y su coste.
La reflexión del experto recuerda que el progreso científico no solo consiste en desarrollar nuevas pruebas diagnósticas, sino también en decidir cuándo utilizarlas y cómo acompañar a quienes reciben una noticia que puede cambiar su vida.
Conocer un riesgo puede ayudar a prepararse para el futuro, pero también supone afrontar una incertidumbre para la que la medicina aún no tiene todas las respuestas.